精子を作る過程では正常なDNAがブツ切りにされている
どんな仕組みが染色体異常の根底にあるのか？
通常、生物にとってDNAの損傷は歓迎されません。
しかし精子が作られる過程で起こる細胞分裂（減数分裂）時には、DNAが自然にブツ切りにされた後に、修復されるという興味深い現象が起こります。
（※DNAのブツ切りは一般にDSB（DNA二本鎖切断）と呼ばれています）
わざわざ修復する必要があるのに、あえてブツ切りにするのは奇妙にも思えますが、この過程は遺伝子の自然な組み換えにとって非常に重要となっています。
例えば切られたDNAが父親由来の場合、修復には母親由来のDNAが修復のための鋳型として使われるからです。
（※逆に切られたDNAが母親由来の場合は父親由来のDNAが修復のための鋳型として使われます）
このようなDNA修復が行われると、元々の染色体にペアとなる染色体の配列が上書きされ「組み換え」が生じます。
つまり古典的な品種改良などで利用される自然な遺伝子組み換え現象は、DNA修復機能を利用したものと言えるでしょう。
生物にとってDNA修復機能は減数分裂機能より古い歴史を持っていたのです。
そしてこのDNA修復機能（組み換え）が上手くいかない場合には、精巣を温めたときと同じように、ペアとなる染色体と対合できなかったり、間違った相手との対合が起こることが知られています。
（※研究では温度の上昇により修復する必要のあるDNAのブツ切り（DBS）が多くなっている可能性も示されています）
そのため研究者たちは、高温になった精母細胞では発生したDNAのブツ切り（DBS）に対して修復機能（組み換え機能）が追い付かなくなり、細胞死（アポトーシス）を迎えることが、精子ができなくなる要因であると結論しています。
つまり精巣が温度に敏感だったのは、精母細胞のDNA修復機能（組み換え）が温度に敏感だったからと言えるでしょう。
