DNA解析から「日本人のルーツ」を解き明かす
ホモ・サピエンスは、アフリカを出て東方に広がり、およそ5万年前に現在の中国へとやって来ました。
そして最初に日本列島に入った人類は、東南アジアのどこかから移動して来たというのが現在の定説です。
一方で、日本列島は火山灰からなる酸性土壌が多く、古い時代の人骨が残りにくい環境にあります。
そのため、日本人のルーツや、現代人との遺伝的つながりの理解があまり進んでいないのです。
そこで今回の研究では、日本で見つかった数少ない旧石器人骨の「港川1号」を対象に、ミトコンドリアDNAの塩基配列を全長1万6000塩基対にわたって決定しました。
それから、縄文時代と弥生時代の遺跡から出土した各人骨のミトコンドリアDNAも新たに解析。
さらに、約2000人の現代日本人のDNAも同様に調査し、それぞれ比較しました。
（ミトコンドリアDNAは母から子に遺伝し、ヒト集団の関係や歴史を調べる指標となるものです）
その結果、縄文人と弥生人のDNAは、現代日本人の集団ときわめて近縁な関係にあることが分かりました。
これはもともと列島にいた縄文人と、朝鮮半島から渡来した弥生人が混血して現代日本人につながったという「二重構造仮説」を改めて裏付けています。
しかし、港川1号は、縄文、弥生、現代の直接的な祖先ではないことが示されました。
他方で、港川1号は、現代日本人の祖先グループ（ハプログループM）に含まれるか、非常に近いことが分かっています。
ハプログループは、ミトコンドリアDNAの型の違いによって決まり、現在のヒトは数十のハプログループに分類されています。
その一つのハプログループMは、アジアに広く分布しており、現代の日本列島集団に多く見られるものです。
このことから、日本列島では、旧石器〜現代に至るまでミトコンドリアDNAに連続性があることが示されました。
また、現代人2000人のDNA情報から、過去の有効集団サイズの変化も推定されました（上図）。
有効集団サイズとは、集団において交配に参加できる個体数で、これが大きいほど集団の遺伝的多様性も高くなります。
結果、日本列島では、4万5000〜3万5000年前、1万5000〜1万2000年前、そして3000年前に有効集団サイズの上昇が見られました。
とくに3000年前からの上昇が著しいことから、弥生時代の渡来人の影響が強かったようです。
こうしたDNAの研究を通して、日本人のルーツが徐々に明らかになりつつあります。
私たちは一体どこから来たのか、今後も同様の研究から目が離せません。
