ノーベル生理学・医学賞を受賞したペーボ氏が「スゴイ」理由を解説
ノーベル生理学・医学賞を受賞したペーボ氏が「スゴイ」理由を解説 / Credit:Max Planck Institute
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Nobel win for Swede who unlocked secrets of Neanderthal DNA (Update) https://medicalxpress.com/news/2022-10-nobel-prize-medicine-awarded-evolution.html
Press release: The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2022 https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2022/press-release/

2022.10.05 Wednesday

ノーベル生理学・医学賞と「最後の知恵の実」遺伝子の発見

今年のノーベル生理学・医学賞は、沖縄科学技術大学院大学の客員教授も務める、スヴァンテ・ペーボ氏に授与されました。

ペーボ氏は人類進化の解明にDNA分析法を取り入れた最初の1人のうちであり、それまで骨の形状分類に頼っていた人類学に、DNAに基づいたアプローチという新たな息吹を吹き込みました。

その結果、人類は驚きの事実を知ることになります。

ペーボ氏の業績により、アフリカ以外の地域に住む現生人類の遺伝子には、数万年前に絶滅したはずのネアンデルタール人やデニソワ人など、複数の異なる種族の遺伝子が含まれていることが判明したのです。

この結果は、現生人類の多くが異なる種との間に生まれた混血児の子孫であることを示します。

ペーボ氏の研究は「人類とは何か?」「人類はどこから来たのか?」という疑問に対して正面から(遺伝学的に)答えるものであり、その業績は人類全体の価値観に極めて強いショックを与えるものとなりました。

最近においてもペーボ氏の業績を元にした数多くの研究が発表されており、私たちの遺伝子に含まれるネアンデルタール人やデニソワ人の遺伝子が健康や精神に与える影響の解明が行われるようになってきました。

さらに2022年の9月に行われた最新の研究では、ネアンデルタール人やデニソワ人が持たず人類だけが持つ遺伝子には、脳細胞を巨大化させる「最後の知恵の実」の効果があったことなどが示されました。

今回はペーボ氏がいかにして大きな業績をあげていったか、その過程を紹介すると共に「最後の知恵の実」の発見に至るまでの最新の関連研究を紹介しようと思います。

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ノーベル生理学・医学賞を受賞したペーボ氏が「スゴイ」理由を解説

古代人類のDNAを分析しようとする試みは、今から40年近く前、1980年代には既に行われるようになっていました。

ただ、この時代にはヒトゲノムプロジェクトは始まってすらいなく、現在のようにDNAを高速で解読する技術も存在しませんでした。

また初期の研究では骨や遺体から採取されたDNAは常に汚染に悩まされていました。

実際、過去にペーボ氏がエジプトのミイラのDNAを分析した際には、ペーボ氏自身のDNAが検出されたそうです。

そのため若き日のペーボ氏は研究を進めるなかで必然的に、DNAの汚染対策のプロフェッショナルになっていきました。

そして1990年代を経て2000年代になるとペーボ氏は飛躍的に進歩したDNA配列決定技術を取り入れ、DNA汚染の影響を克服できる手法の開発に成功します。

現生人類の遺伝子にネアンデルタール人の遺伝子が含まれることがわかったのはペーボ氏のおかげである
現生人類の遺伝子にネアンデルタール人の遺伝子が含まれることがわかったのはペーボ氏のおかげである / Credit:Canva . ナゾロジー編集部

ペーボ氏は、この新たな手法をエジプトのミイラではなく、数万年前に生きていたとされる、ネアンデルタール人の骨に適応しました。

それまでの常識では、何万年も前の骨では、たとえDNAが含まれていたとしても劣化が進んでボロボロになっており、解読など不可能だと考えられていました。

しかしペーボ氏らはミトコンドリアDNAから解読を開始し、最終的に30億塩基対からなるネアンデルタール人の核ゲノム配列を決定することに成功します。

またこの遺伝子解析により、現在ヨーロッパやアジアに生きている私たち現生人類の遺伝子には1~4%程度のネアンデルタール人の遺伝子が含まれていることが判明しました。

アフリカで誕生した私たちホモ・サピエンスはアフリカを出て世界に広がる際に、既に中東に住んでいたネアンデルタール人との間で交配を起こしていたのです。

また遺伝学的な解析を行ったところ、ネアンデルタール人とホモ・サピエンスが交配した時期は、今からおよそ7万年前であることも明らかになりました。

さらにペーボ氏らの開発した技術を利用した別の研究では、南シベリアの洞窟で発見された4万年前の指の骨のDNAを解析したところ、その骨がホモ・サピエンスのものでもネアンデルタール人のものでもないことが判明しました。

この新たな種族は洞窟の名前をとってデニソワ人と命名されます。

ですがより大きな驚きは別にありました。

デニソワ人のDNAを現生人類のDNAと比較したところ、東アジアや東南アジアの島々に住む現生人類には最大で6%ものデニソワ人の遺伝子が含まれていることが判明したのです。

つまりアフリカから出て中東でネアンデルタール人と交配した人類のうちアジア方面に進出した者たちは、さらにデニソワ人との交配を起こしていたことになります。

(※日本人もネアンデルタール人とデニソワ人の混合遺伝子を持っていると考えられます。また最新の研究では加えて、アフリカに留まった人類の一部も、未知の種族Xの遺伝子をもっている可能性が示唆されています)

人類のDNAには未知種族の「ゴースト」DNAが含まれていた

ペーボ氏らの開発したDNAの汚染を克服する方法は「人類とは何か?」「人類はどこから来たのか?」という究極の問いかけに、遺伝学的な答えを提供するものと言えるでしょう。

しかしそうなると気になるのが、現生人類の中にあるネアンデルタール人やデニソワ人の遺伝子が何をしているかです。

最新の研究では、主にネアンデルタール人の遺伝子が新型コロナウイルスの重症度などにかかわる免疫機構に関連する可能性が示唆されています。

COVID-19を重症化させる「遺伝的危険因子」は”ネアンデルタール人”由来で、東アジアにはほぼ分布していないと判明!

また別の研究では、ネアンデルタール人の遺伝子を持つ人では、鎮痛薬として知られるイブプロフェンなどの効き目が弱くなる傾向があることが示されています。

ネアンデルタール人のDNAを持つ人は「薬の効き方」が弱くなっていた⁉︎

またデニソワ人の遺伝子はチベット高原など標高が高い地域に住む人々に、高地適応を促す仕組みがあることも判明しました。

ネアンデルタール人やデニソワ人の遺伝子は現生人類には僅かしか含まれていませんが、医学的な影響度は大きいと言えるでしょう。

では逆に、ネアンデルタール人やデニソワ人にはなく、ホモ・サピエンスだけが持つ固有の遺伝子はあるのでしょうか?

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