現代人の中に流れる絶滅人類のDNA
現生人類（ホモ・サピエンス）は20〜30万年前にアフリカ大陸で誕生し、約6万年前に大陸を出て全世界へと広がっていきました。
現在、人類は私たち一種しか存在していませんが、当時は他に数種の人類が生きていたことが分かっています。
例えば、1856年にドイツのネアンデルタール渓谷で発見された化石人類のネアンデルタール人は、約4万年前までヨーロッパを中心に生活していました。
彼らは私たちとは異なる頑強な骨格やユニークな頭蓋骨を持っていたことで有名です。
それから中央アジアのデニソワ洞窟で化石が見つかったデニソワ人などもいます。
これら絶滅人類のDNAは、現生人類がヨーロッパやアジア方面に拡散する中で、私たちの祖先のゲノムの中に流入しました。
そのため、現在でも一部の人々はネアンデルタール人やデニソワ人のDNAを持っていることが知られています。
一方で、絶滅人類のDNAが具体的にどんな形で現代人の見た目や遺伝子に現れているのかはよく分かっていません。
そこで研究チームは今回、「GLI3（グリ・スリー）」と呼ばれるタンパク質に注目しました。
絶滅人類が持つタンパク質の変異
GLI3は脊椎動物の胚の発生プロセスにおいて、手足や中枢神経系といった器官形成に重要な役割を果たしています。
タンパク質は20種類のアミノ酸の配列から成りますが、興味深いことに、ネアンデルタール人やデニソワ人のGLI3では、1537番目のアルギニン（R）が別のアミノ酸であるシステイン（C）に変異しているのです。
なので、絶滅人類のGLI3は正式に「GLI3 R1537C」と呼ばれています。
こうしたアミノ酸配列の変化は、タンパク質の構造や機能に影響を及ぼすと予測されます。
そこでチームは、絶滅人類のGLI3がどんな働きをするのか、さらに生きた個体に組み込むとどうなるのかを検証しました。
